martes, 15 de noviembre de 2011

PERSONAS Y VIDAS: La vida de Nacho


 Hay un dicho que dice:  “las cosas siempre pasan por algo”, si yo tuviera que aplicarlo a mi vida y a lo que estoy, bueno estamos viviendo, podría sacar cosas muy  positivas dentro de lo duro que es tener un hijo enfermo, pero lo más positivo de todo es ver cómo crece nuestro hijo Nacho y como valoramos cada movimiento que él hace, esto, parece una tontería pero de verdad que os aseguro que desarrollamos un sexto sentido, un sentimiento inexplicable y lo digo porque tenemos 2 hijas más que están sanas,  Maria de 8 años, y Marta de 5 años.

Año 2009
Me quedé embarazada sin esperarlo, fue una tremenda sorpresa, después de meditar mucho nuestra situación (ya teníamos 2 hijas aún pequeñas y yo mis enfermedades varias: esclerosis múltiple y trastornos varios de tipo nervioso) decidimos seguir adelante con la gestación, muy "asustados" porque tres son tres ... y a esperar que llegara el 18 de enero para que naciera el bebe. 


De entrada, en la primera ecografía a las 8 semanas nos dijeron que había una malformación en la bolsa y que no se observaba embrión por lo que la gestación no era viable y que en 15 días como mucho empezaría a tener pérdidas.  Puesto que no fue así, al repetir la eco  2 semanas después … todo cambió, como por arte de magia, se apreciaba perfectamente el embrión y sus movimientos eran completamente normales.

El 27 de agosto teníamos la ecografía de alta definición,  nos dijeron que todo iba bien y que se veía el sexo perfectamente, un niño, uffff, nos invadió la emoción y al salir de allí, lo primero que hicimos fue ir a comprar una ropita de bebé azul ya que en mi casa con dos niñas pues claro siempre dominaba el rosa.

El  26 de septiembre, tras una eco rutinaria en la semana 24, nos comunican que había un problema, que tenían que repetir la eco de alta definición para valorar y que ya nos informarían. Imaginaros mi desesperación  “que había un problema y no sabíamos el que”. Justo en esa eco nos dice la Doctora que el niño tenía un gravísimo problema cerebral y que nos derivaban al hospital del Vall d´Hebron de Barcelona para que hicieran las pruebas oportunas ya que por ecografía se observaba: Agenesia parcial del cuerpo calloso (el cuerpo calloso es el puente de conexión entre las dos partes del cerebro con el fin de que ambos lados trabajen de forma conjunta y complementaria).

Pasamos  todo el mes de octubre desesperados, dos o tres veces por semana al hospital para controles porque empecé con contracciones (supongo que debido a los nervios claro, que no era poco). Tras una resonancia magnética que me hicieron, bueno que le hicieron a mi bebé dentro de mi barriga, llegaron a la conclusión que no era tan grave, el niño tenía una Ventriculomegalia unilateral derecha (un ventrículo del cerebro más grande de lo normal pero que hasta que no crezca no veremos en que le afectará). 

Unos de los tantos días de los que acudíamos al hospital, ante mi cansancio y agotamiento tan evidente, de nuevo me sacan sangre y ven que tengo una falta de hierro brutal y me pautan día si día no durante una semana, acudir a ponerme hierro por vía endovenosa ya que estaba muy floja.
Imaginaros la situación de angustia que vivimos en aquellos momentos. Pero … todo fue a peor. Me diagnosticaron Polihidramnios (exceso de líquido amniótico) por lo que decidieron ingresarme en la semana 30 para  hacerme una amniocentesis evacuadora, en la cual, me sacaron un litro y medio de líquido amniótico, y así descartar varias enfermedades.

A principios de diciembre tras un análisis rutinario, detectan que tengo la infección de la Toxoplasmosis y empiezo a tomar un antibiótico super agresivo que no me sentaba nada bien. 

La mañana del 11 de diciembre cuando desperté, había algo en mí que no era como todos los demás días, de todas formas, me vestí, llevé a mis hijas al colegio e intenté que fuera un día normal, pero … nos impactó un problema familiar de salud que surgió esa misma mañana. Después de un día muy duro, a las 9 de la noche empecé a sentirme peor y  las contracciones eran cada vez mas seguidas. Una vez en el hospital nos comunican que el niño nacería esa misma noche ya que me estaba poniendo de parto y si ó sí tenía que ser cesárea,  puesto que ya tenía dos.

A  las 00:55 de la madrugada del día 12 de diciembre del 2009 nace Nacho. Hay cosas que no se pueden explicar con palabras, momentos y sensaciones que no se pueden transmitir por el dolor que producen, la sala de partos era una locura, un montón de médicos, todos corriendo ….  ¡¡ diosss que iba a pasar con mi bebé ¡¡  fue un prematuro de 35 semanas muy inmaduro que no podía ni respirar al nacer con lo que tuvieron que reanimarlo, entubarlo y llevarlo a la UCI en observación y bajo control. Una vez allí, el 18 de diciembre nos comunican que el niño había tenido un pequeño derrame cerebral de grado I,  y que había que esperar su evolución.
Como veis hasta aquí fue una historia dura que con el paso del tiempo se ha ido complicando.


Año 2010

Ya  en enero como vomitaba mucho le hicieron un tránsito (una prueba del estómago) y vieron que tenía una inmadurez en la válvula del esófago con lo que le diagnosticaron Reflujo grastroesofagico alto, pero que había que esperar su evolución, porque a muchos niños con el tiempo y la madurez, esto les mejora.

Como al nacer presentó Ictericia por isoinmunización anti-A que requirió fototerapia durante 48 horas (se auto-destruía los glóbulos rojos ) y tenía muchísima Anemia, nos derivaron a onco-hematología para hacerle un seguimiento y evitar males mayores. Ya en febrero tras un análisis de sangre rutinario conocimos al Dr. J.L. Dapena, un médico maravilloso y una persona excepcional, que nos apoyó mucho y se sensibilizó especialmente con Nacho. A punto estuvo 2 veces de hacerle una transfusión de sangre pero mi "torito" se recuperaba lo suficiente para no tener que hacerla.
Nacho sólo tenía 2 meses y acudíamos al hospital unas 3 veces por semana para controles y pruebas.


Llega el dichoso 16 de abril …  éste día en sí, me trae un recuerdo muy amargo de la experiencia vivida y que aún hoy, me cuesta relatar. A las 19 h. de la tarde Nacho se nos pone a 40,5 de fiebre, salimos corriendo para el hospital y una vez allí … después de estar en observación varias horas, nos dicen que seguro que el niño estaría encubando algún tipo de virus y que volviéramos en 48 h. para volver a valorarlo. A todo esto, no convencidos y muy preocupados, nos fuimos para casa y ya eran las 12:30 h. de la noche.

A las 2 de la madrugada David (mi marido), me llama. Algo pasaba, el niño estaba temblando, morado, con los ojos en blanco y no reaccionaba … Lo zarandeamos, le gritábamos su nombre, lo achuchábamos … pero no había manera, era como un bloque de hielo, corriendo cogimos el coche (ufff nos saltamos todas las normas de circulación) y cuando llegamos al hospital tuvieron que reanimarlo con cargas para estabilizarlo aunque su corazón iba a 240 pulsaciones por minuto y no nos garantizaban que pudiera superarlo, nos dijeron que el niño había hecho una Bacteremia con un cuadro de sepsis (infección en la sangre) pero de nuevo mi "torito" salió adelante, tras 13 días ingresados remontó de una forma espectacular y nos pautaron un análisis de orina mensual hasta 7 de septiembre.

En  ese tiempo Nacho se fatigaba mucho, al comentarlo con el Dr. Dapena (fue siempre nuestro punto máximo de apoyo) nos derivó a la nutricionista para que le llevara un control del peso y la talla, al cardiólogo, que tras varias pruebas detectan un soplo en el corazón y al neumólogo, que tras hacerle un tac el 2 de agosto le detectan que existe un problema, una ligera afectación bronquial fina, con esto la Dra. Torrent nos indica que tiene una sospecha de Malacia broncotraqueal vs patología intersticial en estudio.

Llega el dichoso 7 de septiembre, visitamos al nefrólogo Dr. Lara, para ver como habían ido las analíticas de orina y nos dice que hay un gravísimo problema, el niño pierde un altísimo nivel de  proteínas por la orina, eso se llama Proteinuria, y el pronóstico no es nada bueno. Se decide ingresarlo el  21 de septiembre para hacerle unas pruebas, estuvimos 9 días, le hicieron un estudio genético de varias enfermedades renales pero hasta dentro de un tiempo no tendríamos los resultados.

Sabíamos que tenía un problema renal, pero no sabíamos la magnitud ni el nombre de la enfermedad.  Es desesperante esperar que te llamen para darte un diagnostico final de algo que ya nos habían advertido que pintaba  muy mal.

Siguiendo con sus controles ya en noviembre, Dr. Lara nos dice que hay que hacerle una biopsia renal. Deciden ingresarlo el 30 de noviembre y tras los preoperatorios, el día 2 de diciembre le hacen la biopsia, siendo Nacho un torito en toda regla, que a pesar de estar con  nolotil cada 4 horas, en todo momento estuvo feliz, contento y animado.

Eva (madre coraje y con mucha valentía)
con su hijo Nacho
Año 2011

Ya en casa, pasamos bien las navidades pero … como siempre, algo tenía que torcerse …  el 31 de diciembre aparecimos en urgencias con fiebre y … diagnóstico:  Gripe A,  ¡¡¡ no me lo podía creer !!!  le atacó bastante por el tema pulmonar y para evitar tantos ingresos, nos pusieron en casa un saturador (una máquina que controla las pulsaciones y la saturación) y un nebulizador para poder administrarle con mascarilla toda la medicación y  que fuera más efectiva.

En febrero le repiten la resonancia magnética para valorar de nuevo los temas neurológicos: la ventriculomegalia, el pequeño quiste que le ha quedado del derrame y para valorar el estudio de una posible nueva patología, neurofibromatosis ya que su perímetro craneal ha aumentado mucho y le han aparecido unas 6  manchas de color café con leche por el cuerpo.

Agobiados con tantos frentes abiertos, ya en abril Nacho empezó a estar mejor del tema pulmonar, pero como siempre … algo tenía que ocurrir.  La mañana del 8 de abril me llama el Dr. Lara indicándome que acudiéramos al hospital porque tenían que hablar con nosotros, habían llegado los resultados de las pruebas genéticas realizadas en septiembre y … ya tenían un diagnóstico final sobre el tema renal.

Momento difícil de vivir y de recordar. Lo primero que comentamos fue el tema de la biopsia que para nada fue determinante y solo sugería la enfermedad de cambios mínimos, otra cosa importante a tener en cuenta es que la biopsia reveló que se observaban 2 lesiones quísticas paraglomerulares, pero que tampoco nos podían dar ninguna explicación puesto que era la primera vez que se apreciaban esos quistes en la zona en la que se encuentran. Sin más … fuimos al grano. Dr. Lara y  Dr. Madrid nos dijeron:  ya sabemos lo que tiene Nacho, una enfermedad rara, muy rara, extremadamente rara y se llama Enfermedad de Dent, nosotros comenzamos a bombardearles a preguntas, de las cuales pocas pudieron contestarnos. Lo único que nos quedó claro en ese momento es que tenía la enfermedad de Dent, que era una enfermedad rarísima, que no tiene cura, que se detecta en la infancia pero se desarrolla en la edad adulta y que no existía medicación.

Dr. Nieto, entonces nos planteó su ingreso para el 2 de mayo, querían  hacer varias pruebas y empezar a darle los tiazidas (diuréticos) puesto que los últimos análisis ya revelaban la existencia de Hipercalciuria (alta concentración de calcio en la orina), Hiperfosfaturia (aumento de la cantidad de fosfatos eliminada por los riñones) e Hipermagnesuria (alto nivel de magnesio en la orina) acompañados claro de su Proteinuria de siempre.

Durante su ingreso, empezó a dejar de comer y a vomitar con lo cual nos dio un sustito y nos hizo una Hipopotasemia (una bajada de potasio). Tras varios días inyectándole vía endovenosa todo tipo de iones, Nacho se fue recuperando y nos dieron el alta con una medicación a tomar de por vida: hidroclorotiazida y potasión.

Asustados, intranquilos, agobiados … no os puedo decir exactamente cuál era nuestro estado, solo veíamos que Nacho no estaba como siempre, desde ese ingreso cada 20 días le han hecho un control de 24 h. de orina y analíticas para ir valorando como responden los iones ante la medicación que toma.

Llega el verano y al ver la estabilidad de Nacho, nos proponen alargar las visitas a mensuales … no nos lo podíamos creer, un mes entero sin aparecer por el hospital,
 ¡¡¡ todo un lujo !!!  ¡¡¡ esto sí que son vacaciones !!!  pensemos … pero como siempre …  no fue así. El 23 de agosto debido a un proceso vírico empezó a vomitar y … quedó ingresado 8 días para reponerle todos los valores que se le habían desequilibrado. Nosotros tenemos Vall d´Hebron como nuestra segunda residencia, nos dan el alta pero luego volvemos para controlar los valores porque le cuesta mantenerlos …


Los doctores de Nacho, nos proponen, que dada la situación en la que se encuentra el niño, el primer enfermo de Dent con mas patologías,  sería importante avanzar en la investigación de esta enfermedad y que para ello podríamos crear la asociación para recaudar fondos y difundir la información a la población.

Automáticamente, mi cabeza empezó a funcionar.  Me niego a pensar que mi hijo tiene una enfermedad que no tiene cura y no me puedo quedar con los brazos cruzados esperando a que alguien, algún día se le ocurra pensar en nosotros.

Voy a recorrer el mundo gritándole a los cuatro vientos que mi hijo necesita ayuda, que lo que hemos vivido no es nada con lo que nos queda por vivir desgraciadamente y que consigamos avanzar en la investigación para que la calidad de vida de Nacho y de los demás pacientes de esta enfermedad, este muy por encima de todo lo que conlleva este problema.

Y  para terminar … aquí estoy a fecha 17 de octubre del 2011 explicando nuestra vivencia personal desde el hospital porque volvemos a estar ingresados … seguimos con nuestra rutina hospitalaria, como podéis apreciar en la foto, mi torito Nacho, es … no sé como llamarlo, es … un niño especial.

Gracias por interesaros por nosotros. Un abrazo.

Eva Giménez Escudero
Presidenta de Asdent
Madre de Nacho


Aquí os dejo el enlace del blog de Eva para que ayudeis a difundirlo y para el que quiera colaborar:

ASDENT : Asociación de la enfermedad de Dent



Ana Hidalgo

8 comentarios:

  1. Hola Ana, me he emocionado e incluso agobiado al leer tu entrada, es complicada y dura la situación para los padres de Nacho. Me he puesto en cada instante de lectura en su situación.

    Un niño guapísimo y una madre como pocas, desde aquí les envió fuerza y el niño tengo fe de que se curara. Tiene mucha fuerza y con el su madre.

    Un abrazo y si no te importa lo comparto en facebook, haber si entre todos logramos mucho, cada uno dentro de sus posibilidades.

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  2. Hola Montse.
    Muchas gracias por compartir, pues de eso se trata, de que llegue a la mayor cantidad de gente posible, para que entre todos, unos de una forma y otros de otra, podamos ayudar a este guapisimo niño y a sus padres que tanto están luchando.
    Un beso

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  3. REALMENTE UN GRAN MADRE CORAJE NO DEJES NUNCA DE LUCHAR MUCHO ANIMO Y VERAS QUE TU TORITO SALE ADELANTE BESOS

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  4. GRACIAS chicas, como podeis ver mi vida cambió desde el minuto cero en que me quedé embaraza, ahora tenia dos opciones, esperar a que a ver que pasará mañana ... o provocar que pase algo mañana bueno para nacho. Debido a mi forma de ser, mi carácter, me era imposible quedarme sentada sin tener respuestas ni soluciones, por eso he creado Asdent, porque por ahí veo un rayo de luz a nuestro problema y tengo fe en que conseguire nuestro objetivo: conseguir avanzar en la investigación y así conseguir un medicamento que frene los daños que produce esta enfermedad. Al ser de origen genético soy consciente que mi hijo no se va a curar, sera siempre un enfermo renal cronico pero lo que quiero conseguir es que pueda hacer una vida medianamente normal junto con sus hermanas y nosotros. Gracias por vuestro apoyo.

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  5. Hola estoy contigo estoy en la misma situacion.animo vanessanando@hotmail.es

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  6. Mucho animo a esta familia, espero que las cosas vayan bien a este tiempoy que ojala muy pronto tengais buenas noticias sobre la evolucion de la enfermedad, yo misma me encuentro en una situacion parecida, con una enfermedad rara que me llevo a dialisis y sin cura. Un abrazo fuerte y un besote a Nacho y toda su familia!!

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  7. espero y deseo de todo corazon que se investigue una cura para nacho y para tantos niños luchadores. es indignante ver q gastan inero en armamento y mil chorradas mas y dejen estos casos aislados por ser aislados,,valga la rebundancia.
    animo eva,me recuerda bt a mi historia,que aunque no se puede comparar...tb mi madre ha luchado y esta luchando por mi.
    besos desde logroño

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  8. espero y deseo de todo corazon que se investigue una cura para nacho y para tantos niños luchadores. es indignante ver q gastan inero en armamento y mil chorradas mas y dejen estos casos aislados por ser aislados,,valga la rebundancia.
    animo eva,me recuerda bt a mi historia,que aunque no se puede comparar...tb mi madre ha luchado y esta luchando por mi.
    besos desde logroño

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